I difetti del tubo neurale sono difetti alla nascita congeniti nel midollo spinale, nel cervello e nella colonna vertebrale. Sono uno dei più comuni difetti alla nascita e colpiscono oltre 300.000 bambini ogni anno in tutto il mondo. Una delle condizioni risultanti, spina bifida si verifica in circa 1.500 bambini nati ogni anno negli Stati Uniti.
Il difetto si verifica molto presto in gravidanza prima che la madre abbia anche un test di gravidanza positivo. I tipi più comuni comprendono anche cefalea (senza cervello o cranio) e spina bifida (protrusione della colonna vertebrale). C'è anche un tipo meno comune noto come malformazione di chiari che è una sporgenza del tessuto cerebrale giù nella colonna spinale e encefalocele (parti del tessuto cerebrale sporge attraverso il cranio). Continua a leggere per saperne di più sui difetti del tubo neurale e su come prevenirli.
Quali sono le cause dei difetti del tubo neurale?
In generale, la causa dei difetti del tubo neurale è ancora sconosciuta. Ci sono alcuni fattori che possono contribuire ai difetti incluso lo stato nutrizionale della madre, la genetica e i fattori dello stile di vita. C'è una ricerca che mostra che i seguenti gruppi possono avere un maggiore rischio di avere un bambino con difetti del tubo neurale, tra cui:
- Madri diabetiche con scarso controllo dello zucchero
- Madri con farmaci per le convulsioni
- Esposizione alle alte temperature all'inizio della gravidanza
1. Carenza di acido folico
Mentre non è in realtà il deficit di acido folico che causa difetti del tubo neurale, l'assunzione di acido folico può ridurre l'incidenza delle mutazioni genetiche che portano ai difetti. L'acido folico è una delle vitamine del gruppo B e la ricerca mostra che quando le donne assumono questo e altre vitamine del gruppo B prima della gravidanza e all'inizio della gravidanza, l'insorgenza di difetti del tubo neurale diminuisce drasticamente rispetto a quelli che non hanno assunto abbastanza acido folico. Controlla qui per saperne di più cose essenziali da fare prima di rimanere incinta.
2. Fattori ambientali e di stile di vita
Vi sono alcune prove che suggeriscono che alcuni fattori ambientali e di stile di vita possono contribuire a un numero maggiore di questi difetti, inclusa l'esposizione al fumo passivo o al fumo della madre, l'obesità nella madre, il diabete e i farmaci che inibiscono l'acido folico (metotrexato).
3. Sindromi genetiche correlate
Due tipi di sindromi genetiche sono associate a più casi di difetti del tubo neurale e non sono correlate alla carenza di acido folico. Anche i bambini nati con la sindrome di Meckel e la sindrome triploide possono avere problemi associati nel tubo neurale. Queste condizioni sono molto rare.
Come viene trattato il difetto del tubo neurale?
Il trattamento per i difetti del tubo neurale dipende da quale area è interessata, dalla gravità e dal tipo di difetto. Alcuni sono curabili e altri no. Quando un bambino nasce con anencefalia (poco o niente cervello e cranio) non c'è trattamento e di solito vivono solo poche ore o giorni. Questo è il tipo più grave di difetto del tubo neurale.
- Intervento chirurgico. Gli altri tipi meno gravi sono di solito trattati chirurgicamente per riparare la protrusione del contenuto del tessuto cerebrale o del midollo spinale e per chiudere eventuali aperture. I medici possono anche eseguire questi interventi chirurgici mentre il feto è ancora nel ventre materno se fatto prima del 26esimo settimana di gravidanza.
- Manovra.I medici possono anche posizionare uno shunt per alleviare la pressione del liquido spinale nei casi di malformazione di chiari.
Quali sono i potenziali danni per i bambini con difetti del tubo neurale?
Anche con trattamenti aggressivi e interventi chirurgici, potrebbero esserci ancora alcune limitazioni funzionali nei bambini con questi difetti. Quelli includono:
- Disfunzione intestinale e vescicale.Alcuni bambini avranno bisogno di uso lassativo a lungo termine e cateterizzazione perché i nervi che aiutano l'intestino e la vescica sono interessati.
- Disfunzione degli arti inferiori.Molti bambini che vivono con la spina bifida devono usare una sedia a rotelle perché hanno difficoltà a camminare. Ciò richiede anche la terapia fisica e la terapia occupazionale per migliorare la funzione e insegnare loro a svolgere le attività quotidiane.
- Mal di testa. A causa di accumulo di liquido spinale, molti bambini che soffrono di malformazione di chiari soffrono di mal di testa debilitante. I medici possono effettuare uno shunt per aiutare il drenaggio dei liquidi, ma possono richiedere farmaci per alleviare il mal di testa.
- Ritardi nell'apprendimento.Alcuni bambini avranno bisogno di un'educazione speciale per l'apprendimento di disabilità e ritardi. Alcuni bambini sono anche ritardati mentali con alcune di queste condizioni. Le difficoltà intellettuali possono anche essere stabilite più tardi nell'infanzia e devono essere affrontate e trattate.
- Convulsioni.Se il liquido spinale si accumula troppo in alto nel cervello, possono verificarsi convulsioni. Questo problema è trattato con farmaci di smistamento e / o sequestro.
Ci possono essere altri problemi e i trattamenti mirano ad alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita del bambino.
Come prevenire il difetto del tubo neurale
La maggior parte dei casi di difetti del tubo neurale può essere prevenuta se le donne in età fertile assumono abbastanza acido folico nella loro dieta prima e nelle prime settimane di gravidanza. Gli studi dimostrano che ottenere abbastanza acido folico può aiutare lo sviluppo sano del sistema neurologico che avviene prima che una donna sappia anche di essere incinta prima del 4esimo settimana di gravidanza.
Le normative governative negli Stati Uniti richiedono ora che i produttori alimentari fortificino tutti i prodotti a base di cereali con acido folico. Questo include cereali, pane integrale e pasta. Poiché gli alimenti sono stati fortificati, c'è stata una riduzione del 46% dei difetti del tubo neurale.
Le donne che non mangiano prodotti a base di cereali fortificati dovrebbero ricevere almeno 400 mcg di acido folico al giorno da un integratore se sono in età fertile. Le donne incinte che non mangiano cereali fortificati hanno bisogno di più dal supplemento e dovrebbero consultare un medico per il dosaggio effettivo. Una donna che ha una storia di difetti del tubo neurale in famiglia o in precedenza ha avuto un figlio con questi difetti deve essere molto attenta a ottenere abbastanza acido folico in eventuali gravidanze future.
