Alcune donne in gravidanza dovranno avere un'amniocentesi durante la gravidanza per escludere difetti di nascita genetici o ereditari. Questo test viene solitamente eseguito dopo che le analisi del sangue sono tornate anormali per un possibile difetto genetico. Il test ha alcuni rischi, ma la maggior parte delle madri e dei bambini si comportano bene. Alle madri viene detto di riposare per alcuni giorni e il più delle volte non hanno complicazioni.
Cos'è un'amniocentesi?
Il test dell'amniocentesi prevede che il medico rimuova parte del liquido amniotico dal sacco amniotico. Il liquido amniotico contiene cellule del tuo bambino e queste cellule possono essere utilizzate per ottenere i dettagli genetici del tuo bambino. Dopo che il medico rimuove il fluido con un ago, viene posto in una fiala e inviato al laboratorio per cercare cellule anormali. La cosa buona dell'amniocentesi è che puoi ottenere una diagnosi e sapere con certezza se il tuo bambino avrà un difetto genetico. Un test di amniocentesi può anche dirti se il tuo bambino è un maschio o una femmina.
I medici normalmente fanno l'amniocentesi dopo il 15esimo settimana di gravidanza. Prima dei 15esimo settimana, non c'è abbastanza liquido amniotico per eseguire il test e ci sono anche rischi di causare un difetto alla nascita dalla procedura. Se non c'è abbastanza liquido, non c'è abbastanza di cellule del tuo bambino per ottenere una diagnosi accurata.
L'amniocentesi non viene solitamente praticata nel terzo o nell'ultimo trimestre di gravidanza, ma possono essere eseguite se un'ecografia eseguita a fine gravidanza presenta anomalie. Possono anche fare un'amniocentesi più tardi in gravidanza per eliminare il liquido amniotico se ne hai più del solito. Questa condizione è anche nota come polyhdramnios.
Cerchi ulteriori informazioni su un'amniocentesi? Guarda il video qui di seguito:
Perché dovrei prendere un'amniocentesi?
Nel primo trimestre di gravidanza, verranno prelevati esami del sangue per controllare i marcatori di alcune anomalie cromosomiche. Normalmente viene seguito con un'ecografia e se entrambi mostrano segni di una possibile anormalità, allora viene eseguita un'amniocentesi per una diagnosi positiva. Questi difetti includono la sindrome di Down e altri tipi di trisomia.
Il test di amniocentesi ha alcuni rischi per la gravidanza, quindi è fatto solo se i test preliminari mostrano un possibile difetto o se la madre è in una categoria ad alto rischio a causa di:
- I bambini in famiglia con difetti di nascita
- Età avanzata oltre 35 anni
- Anomalie osservate all'ecografia
- Anomalie sullo screening del sangue
L'amniocentesi non è in grado di cogliere tutti i difetti alla nascita, ma può rilevare con sorprendente accuratezza:
- Fibrosi cistica
- Sindrome di Down
- Anemia falciforme
- Distrofia muscolare
- malattia di Tay-Sachs
- Spina bifida
- anencefalia
- Sviluppo polmonare nell'ultimo trimestre di gravidanza se il bambino può essere prematuro.
- Infezioni da liquido amniotico
Potrebbe non trovare quanto segue: difetti cardiaci, labbro leporino, palatoschisi o piede del piede. Gli ultrasuoni fatti durante il test possono raccoglierli, ma il campionamento del fluido no. Inoltre, il sesso del bambino sarà noto come risultato del test ed è ancora più preciso dell'ecografia.
Come viene eseguita un'amniocentesi?
Questa procedura viene solitamente effettuata in una stanza del centro di nascita per essere in grado di gestire eventuali complicazioni che possono sorgere. In realtà è piuttosto semplice e veloce. Ecco i passaggi:
passi | descrizioni |
Indossa un abito | Verrai portato in una stanza e ti verrà chiesto di indossare un abito e sdraiarti sul letto. |
Ricevi un anestetico locale | Il medico arriverà con una macchina ad ultrasuoni e offrirà un anestetico locale all'area se lo si desidera utilizzare. La procedura di solito non è molto dolorosa per la maggior parte delle donne. |
Prendi un'ecografia | Il medico posizionerà un gel per ultrasuoni sulla pancia e osserverà il bambino. Troverà quindi una riserva di liquido amniotico di buone dimensioni che può tranquillamente tirare fuori senza danneggiare il tuo bambino o la placenta. |
Inserire un ago | Una volta trovato un buon punto, un ago sottile verrà inserito attraverso la parete dell'addome nel sacco amniotico. Il medico prenderà un piccolo campione di liquido, che contiene le cellule del bambino e il corredo genetico. Il laboratorio sarà in grado di determinare se ci sono problemi genetici con il tuo bambino. |
Avere un'iniezione anti-D se necessario | Se cadi nel gruppo RhD negativo e il bambino è RhD positivo, potrebbe essere necessario effettuare un'iniezione anti-D per prevenire il rigetto del bambino quando le tue cellule si mescolano. |
Controlla e guarda | Dopo la procedura, un'infermiera controllerà il battito cardiaco del tuo bambino e ti guarderà entrambi per un po 'prima di essere rilasciato per tornare a casa. |
Riposa per qualche giorno | Potrebbe essere detto di riposare e prendersela comoda per alcuni giorni dopo la procedura. |
Quali rischi sono associati con un'amniocentesi?
Ci sono alcuni rischi associati all'amniocentesi. Anche se è importante prenderli in considerazione, a volte i medici possono ritenere che i benefici di scoprire una grave disabilità nel bambino superino i rischi. In questo modo, puoi iniziare a pianificare le esigenze speciali del tuo bambino dopo la consegna. Ecco una lista di possibili rischi:
rischi | descrizioni |
Aborto Spontaneo | Un'amniocentesi eseguita nel secondo trimestre di gravidanza aumenta leggermente il rischio di aborto spontaneo. Il rischio medio aborto spontaneo ogni 1 su 300 o 1 su 500 procedure. Se la tua amniocentesi viene eseguita prima della tua 1a settimana di gravidanza, il rischio è leggermente più alto. |
Lesioni dall'ago | È possibile che il bambino si muova e si metta in mezzo all'ago, ma di solito non ci sono ferite mortali. |
Perdite di liquido amniotico | Il foro dell'ago si chiuderà rapidamente dopo la procedura, ma c'è una rara possibilità che si verifichino fuoriuscite dalla vagina dopo. Se continua così, il tuo bambino potrebbe avere qualche problema. |
Incompatibilità Rh | Se il tuo bambino è Rh positivo e tu sei Rh negativo, il sangue del tuo bambino mescolato con il tuo potrebbe farti combattere le cellule del bambino. Le madri Rh negative devono avere iniezioni di immunoglobuline Rh per prevenire questo evento. |
Infezione | Mentre questo rischio è molto raro, è possibile acquisire un'infezione nel tuo utero dopo l'amniocentesi. |
Le infezioni sono passate al tuo bambino | Una madre che ha l'epatite C, l'HIV o la toxoplasmosi può passare questa infezione al suo bambino mentre ha l'amniocentesi. |
Sarai colui che prenderà la decisione finale di avere un'amniocentesi, quindi è importante essere informato dei rischi. Tuttavia, se sei a rischio di avere un bambino con un difetto genetico, un'amniocentesi può aiutare il medico a gestire la gravidanza e aiutarti a pianificare dopo la consegna del bambino. Chiedete al vostro medico e ai professionisti della genetica di aiutarvi a comprendere a fondo la procedura, in modo da poter prendere la migliore decisione possibile.
Ci sono alcuni casi in cui potresti voler dire "no" a un'amniocentesi di routine. Se è necessario somministrare un bambino prematuramente, può essere offerta un'amniocentesi per dirti se i polmoni del bambino sono maturi o meno. Avere il test fatto non cambierà il risultato, ma può aiutare te e il tuo medico a pianificare ciò che verrà fatto se il bambino è nato con problemi respiratori. Ancora una volta, questa decisione spetterà interamente a te.
Che dire dei risultati?
I risultati dell'amniocentesi possono richiedere un po 'di tempo per tornare dal medico. Dopo che il fluido è stato prelevato, verrà inviato ad un laboratorio che si occupa di test genetici per i risultati. Se il medico ordina solo il consueto PCR o test di reazione a catena della polimerasi per il conteggio del cromosoma, il test tornerà in circa 3 giorni a seconda del laboratorio. Il test PCR può comunicare al tuo medico se il tuo bambino ha la sindrome di Down se ci sono un numero anormale di coppie. Se il medico ordina una coltura del fluido, i risultati potrebbero richiedere circa 3 settimane per tornare indietro. Le culture forniscono una visione più dettagliata della struttura cellulare o del cariotipo.
Quando vai in ospedale per la tua procedura, l'infermiere che ti fa dimesso dovrebbe farti sapere quando e come otterrai i risultati dal medico. Di solito è necessario contattare direttamente il medico e non l'ospedale o il laboratorio in quanto non sono autorizzati a dare risultati al telefono.
Mentre aspetti, sappi che i risultati dell'amniocentesi della maggior parte dei bambini tornano normali e potresti non aver bisogno di ulteriori test dopo un'amniocentesi. Nel raro caso, vi è un problema, sarete inviati a un medico specializzato in medicina fetale. Una delle prime cose che discuteranno, anche se sensibile, è se vuoi continuare la gravidanza. Di nuovo, questo è qualcosa che solo tu puoi decidere come genitori. Indipendentemente da ciò che scegli, troverai personale medico di supporto che ti aiuterà lungo il percorso. Se continui la gravidanza, ci sono molti specialisti che aiutano a prendersi cura del tuo bambino durante la gravidanza e dopo la sua nascita.
