Per le coppie in procinto di provare a concepire, o se sono già in attesa, possono iniziare a considerare i test genetici. Questo è il processo di uno o entrambi i genitori che hanno il sangue disegnato per cercare eventuali anomalie. Spesso vengono effettuati test genetici per determinare se i genitori possano avere la possibilità di dare al loro bambino una malattia genetica. Dal momento che queste malattie sono disturbi recessivi, entrambi i genitori devono trasmettere il gene affinché il bambino possa essere colpito. Se un genitore risulta positivo mentre gli altri test sono negativi, non vi è alcuna possibilità che il bambino sia colpito. Tuttavia, esiste una probabilità del 25% che il bambino erediterà una condizione genetica se entrambi i genitori risultassero positivi per i geni recessivi.
Spesso le donne saranno testate per prime, semplicemente perché visitano il loro medico più spesso, soprattutto durante la gravidanza o immediatamente prima dell'ideazione. Una volta ricevuti i risultati, se la donna non ha anomalie genetiche, in genere non c'è motivo di testare il suo partner.
Test genetici e gravidanza
- Esame del sangue
Questa è la più semplice delle tre opzioni per i test genetici e considerata relativamente semplice. Se sei preoccupato che tuo figlio possa ereditare un disturbo genetico, specialmente se ce n'è uno nella storia clinica dei tuoi o del tuo partner, allora fare questo test determinerà la probabilità che il tuo bambino erediti il disturbo. In genere, al primo appuntamento con l'OB, un infermiere preleva semplicemente del sangue, lo invia al laboratorio per l'analisi e poi chiama i risultati in un paio di settimane. A seconda dei risultati, potrebbe non avere nulla di cui preoccuparsi, o il medico può suggerire altri test per determinare se eventuali disturbi genetici possono essere ereditati.
- Campionamento dei villi coriali
Tipicamente eseguita tra la decima e la dodicesima settimana di gravidanza, il campionamento dei villi coriali prevede la rimozione di un piccolo pezzo di placenta. Dopo averlo fatto, il medico esaminerà il pezzo e stabilirà eventuali problemi genetici presenti nell'utero. Sfortunatamente, essendo un test invasivo, il completamento del campionamento dei villi coriali è noto come causa di aborti.
- Amniocentesi
Solo con un piccolo rischio di causare un aborto, l'amniocentesi comporta l'uso di un ago cavo per prelevare una piccola porzione di liquido amniotico. Facendo così, di solito tra quindici e venti settimane, il medico sarà in grado di determinare non solo se vi è la presenza di una malattia genetica, ma anche essere in grado di determinare la maturità dei polmoni e il sesso.
Quali sono i vantaggi dei test genetici durante la gravidanza?
Per i genitori potenziali o in attesa, ci sono molte ragioni per cui possono prendere in considerazione i test genetici, e perché il loro medico può raccomandarlo pure. Sebbene la maggior parte dei bambini sia sana alla nascita, ci sono ancora il 3-5% di bambini nati con difetti alla nascita. Fortunatamente, molti di questi difetti possono ora essere rilevati, specialmente quando sono dovuti a disordini genetici o sindromi.
Mentre può essere difficile rendersi conto che un bambino nascerà con una malattia genetica, può effettivamente aiutare a preparare una famiglia sia mentalmente che fisicamente affrontando ogni senso di colpa, lutto per il bambino malsano e persino contattando un consulente genetico per trova un gruppo di supporto. Inoltre, conoscere in anticipo permetterà alle famiglie di fare i preparativi appropriati per quando porteranno il bambino a casa, e capire meglio come allevare il bambino a seconda del disturbo genetico che hanno ereditato.
Difetto di nascita comune
Oltre a sapere che un bambino ha una malattia genetica, i medici possono anche individuare quale disturbo è stato ereditato dai quattromila difetti di nascita noti, sia mentali che fisici. Il bambino potrebbe aver ereditato un disturbo molto lieve e facilmente reversibile, mentre altri potrebbero soffrire di qualcosa di fatale. Fortunatamente, molti screening prenatali li rilevano, ma non tutti i difetti alla nascita possono essere rilevati.
Il seguente elenco descrive i difetti alla nascita più comuni, insieme a quanti ne influenzano negli Stati Uniti:
- Solo 1 bambino su 940 soffre di labbro leporino e / o del palato
- 1 su 775 soffre di piede torto
- 1 su 3.200 soffre di fibrosi cistica
- 1 su 769 soffre di sindrome di down
- Da 1 a 667 a 1 su 5.000 soffrono di sindrome alcolica fetale
- 1 su 4.000 maschi e 1 su 6-8.000 femmine soffrono di sindrome X fragile
- 1 su 100 soffre di difetti cardiaci
- 1 su 10.000 soffre della corea di Huntington
- 1 su 1,996 soffre di idrocefalo
- 1 su 15.000 soffre di fenilchetonuria (PKU)
- 1 su 500 bambini afroamericani soffrono di anemia falciforme
- 1 su 3.000 soffre di spina bifida
Chi dovrebbe ottenere il test genetico?
Dalla prospettiva etnica
Non tutti dovranno prendere in considerazione i test genetici, ma a seconda della propria appartenenza etnica, potrebbe diventare un fattore di riflessione. Il seguente elenco discute su chi dovrebbe prendere in considerazione i test genetici e quali potrebbero essere più inclini di altri.
- I caucasici europei devono testare la fibrosi cistica
- Gli ebrei dell'Europa dell'Est devono testare la fibrosi cistica, Tay-Sachs, Canavan e altri, compresa la disautonomia familiare
- Gli afroamericani e la discendenza mediterranea hanno bisogno di testare l'anemia falciforme e la talassemia
- I discendenti del sud-est asiatico devono testare la talassemia
- I canadesi francesi dovrebbero testare sia per Tay-Sachs che per la fibrosi cistica
Considerando la genetica e la storia della gravidanza
- Un genitore o un parente stretto familiare ha il disturbo
Poiché i disordini genetici sono recessivi, i genitori possono entrambi ospitare i geni senza saperlo, poiché non si è mai manifestato in essi. Ciò si verifica perché un genitore ha trasmesso un gene normale, mentre l'altro ha trasmesso un gene anormale, facendo sì che il futuro genitore abbia una probabilità del 50% di trasmettere il gene problematico. Se uno dei genitori, o un parente stretto, ha ereditato la malattia, dovrà sottoporsi al test.
- Un bambino già colpito
Mentre molti difetti alla nascita sono causati da anomalie genetiche, alcuni possono verificarsi dall'esposizione a sostanze chimiche dannose, un'infezione durante la gravidanza o qualsiasi forma di trauma fisico. La vera causa dei difetti alla nascita non è ancora nota e può derivare sia dalle cellule del genitore, sia da un errore nelle cellule del bambino mentre si forma nell'utero.
- Due o più aborti
Gli aborti spontanei sono in genere causati da importanti problemi cromosomici. Se una madre ha avuto più aborti, potrebbe significare che c'è un problema genetico.
- Dare alla luce un bambino nato morto con evidenza di disordine genetico
Alcune delle malattie genetiche più gravi causano anomalie nell'aspetto fisico di un bambino.
- La mamma ha 34 anni o più
Quando una donna invecchia, il suo rischio di avere figli con problemi cromosomici, come la trisomia, aumenta notevolmente. Allo stesso tempo, i padri più anziani possono generare un figlio con una nuova mutazione genetica dominante che non era precedentemente presente nella famiglia.
Al fine di ottenere una migliore comprensione dei test genetici e della gravidanza e di cosa fornirà, guarda il seguente video:
